浅谈基因测序与肿瘤早期筛查,早期肿瘤基因筛查

- 编辑:美高梅真人游戏 -

浅谈基因测序与肿瘤早期筛查,早期肿瘤基因筛查

早期肿瘤基因筛查1、症是由基因突变引起,而突变的基因则有可能遗传到下一代。如果不幸遗传了癌症病变基因,及早发现能采取有效预防措施,准确率高达99.9%。曾有国际知外女星做了肿瘤癌症遗传检测而进行乳房切除手术,减低患病风险。裕力健康携手香港达雅高化验所提供200多种常见早期肿瘤基因遗传检测,尽早进行遗传性癌症基因检测项目防范于防患于未然,快人一步,做好预防。此外,基因检测并不能帮助我们避免癌症,但可让癌症未发生前及早发现突变基因能把握住最佳治疗时机,将风险减至最低,起到非常大的意义及作用。2、基因检测是一项通过检测细胞DNA来筛查早期癌症,发现家族易感基因的新兴技术。通俗地讲,就是通过一管血、一管唾液、一丢丢口腔黏膜检测一下就能知道你将来得癌症的概率。这听起来就很神奇,正好迎合了人们对癌症的恐惧心理。然而,现行通过基因检测预测癌症风险费用也不贵,准确率也高。3、肿瘤早期筛查与早期诊断的主要区别在于肿瘤早期筛查通常针对无症状的高危人群,而早期诊断主要针对已经出现相应临床症状的人群。虽然目前医学界对少数肿瘤类型已经有了较为深入的理解,但整体上对肿瘤发生发展的具体过程认识还比较有限,肿瘤的早期筛查仍然面临着较大的挑战。4、人类基因组本身就具有高度的复杂性,即使是健康人群的基因组也会携带许多中性的基因突变。即便确认了某些基因突变和肿瘤的发生存在关联,也需要对个体的遗传背景差异、生活环境、饮食习惯等影响因素做全面的分析和整合,才能够做出相对可信的判断。在利用基因测序技术进行肿瘤早期筛查方面,要判断测序结果与肿瘤患病风险之间的关联,就需要有统一、科学、标准的数据库和规范化的判断标准,但是目前还不具备这样的条件。

近几年来,随着国内基因测序仪的不断推广,测序成本逐步降低,基因检测服务的市场正在迅速扩大,其中利用基因测序技术开展肿瘤早期筛查服务是多家企业关注的重点方向,未来服务的内容和质量有望逐步得到提高。本文拟对目前的基本情况做初步的探讨。

基因测序概况

目前基因测序产业链的上游为基因测序仪设备和配套试剂生产商,市场份额主要由Illumina、赛默飞世尔、罗氏等跨国企业占据。中游的基因检测服务商和下游的基因检测服务使用者对上游厂商提供的基因测序仪具有较大的依赖性。

2014年2月,CFDA和卫计委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理通知》,明确规定了基因测序诊断产品属于医疗器械,要求其按规定申请产品注册,进口产品需要在本国先得到批准,才能在中国申报。未获准注册的医疗器械产品,不得生产、进口、销售和使用。

Illumina和赛默飞世尔,在公司的测序仪通过CFDA审批之前,分别通过与贝瑞和康、安诺优达、华大基因和达安基因等本土公司合作生产测序仪,进入中国市场。2018年8月Illumina的MiSeqDx基因测序仪获得CFDA的批准,这是Illumina在中国首个通过CFDA批准的新一代测序系统,能够部署到医院,医院可以独立操作。MiSeqDx基因测序仪进入中国将进一步推动基因测序仪的普及,使得国内高通量测序的成本继续下降。

相比之下,中下游企业对上游企业的测序试剂的依赖性并不像对测序仪的依赖性那么强。相对于测序仪而言,测序试剂等耗材的技术壁垒较低,研发投入相对较少。这使得国内基因测序企业纷纷以检测试剂盒连同测序仪共同申报注册的方式涉足基因检测上游领域。目前国内的达安基因、贝瑞基因、安科生物、燃石医学、诺禾致源等公司都有能力通过技术合作或者独立研发的方式获得测序试剂。

在分析算法方面,国内主流的基因检测服务商大多具备改进分析算法,甚至自主开发成套分析软件的能力,能够满足多样化的测序需求,对上游企业的依赖较小。

本文由医学科学发布,转载请注明来源:浅谈基因测序与肿瘤早期筛查,早期肿瘤基因筛查